Il existe 23 filières de santé maladies rares en France.
Ces filières coordonnent sur le plan national la prise en charge, la formation et la recherche dans le cadre des maladies rares.
Le CEREFAM fait partie de la filière AnDDI-Rares en tant que Centre de référence constitutif.
Présentation de la filière AnDDI-Rares
La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif.
Elle regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies.
La filière AnDDI-Rares a pour but de coordonner, d'harmoniser et de formaliser les pratiques de l'ensemble de ses acteurs pour le diagnostic et la prise en charge des patient par différentes actions :
- Une offre de diagnostic structurée, harmonisée et à la pointe des nouvelles technologies :
- En fédérant un réseau de diagnostic clinico-biologique pour l'ensemble du territoire Français
- En rédigeant des guides de bonnes pratiques, de procédures diagnostiques communes et de protocoles de bonnes pratiques biologiques
- En optimisant le diagnostic génétique par le biais du séquençage de nouvelle génération (NGS)
- La coordination de l'expertise multidisciplinaire
- Une harmonisation de la prise en charge des patients à l'échelon national
Elle s'organise autour de 12 groupes thématiques majeurs :
- Diagnostique et prise en charge
- Expertise pluridisciplinaire
- Communication
- Recommandations
- Base de données
- Recherche
- Médico-social
- Formation
- Europe
- Associations
- Interfilière
- Foetopathologie